了解遗传性甲状腺髓样癌
文/齐欣萌 首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科
什么是甲状腺髓样癌?这种占甲状腺恶 性肿瘤5%的疾病经常被大众忽视，大部分患 者都是确诊后才知道它的名字。而流行病学显 示，25%的甲状腺髓样癌是遗传性的，因此罹 患遗传性甲状腺髓样癌的患者如何做好亲属的 疾病防治显得尤为重要。
什么是甲状腺髓样癌
甲状腺癌分为甲状腺乳头状癌、甲状腺滤 泡状癌、甲状腺未分化癌以及甲状腺髓样癌。 与其他类型甲状腺癌不同的是，甲状腺髓样癌 起源于甲状腺滤泡旁细胞。流行病学显示甲状 腺髓样癌约占甲状腺恶性肿瘤的5%，其中约 75%为散发性，25%为RET基因突变导致的 遗传性。甲状腺髓样癌恶性程度较甲状腺乳头状癌差，但比甲状腺未分化癌轻。由于甲状腺 髓样癌发病率相对较低，且术前甲状腺超声特征不典型，甚至有的超声表现为良性结节，因此 许多病患在术后才得知此病。
RET基因及其致病性突变
RET基因是位于10号染色体上的原癌基因， 编码的同名RET蛋白是酪氨酸激酶受体超家族 的成员。RET基因突变可导致甲状腺髓样癌的发 生，是一种常染色体显性遗传疾病，父母其中一 方如果存在RET基因突变，确诊了遗传性甲状腺 髓样癌，那么他们的子女至少有50%的概率携 带同样的RET基因突变，因此建议所有甲状腺髓 样癌的患者进行外周血基因检测，明确是否为遗 传性，及早发现家族中的潜在患病者，予以健康 监测。
然而，并不是所有的RET基因突变都会导致 疾病的发生，根据之前美国甲状腺学会发布的指 南，按RET基因突变位点不同可分为三个风险 组，这里的“风险”指的是罹患甲状腺髓样癌的 风险。其中规定，多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia, MEN)2B型及M918T位 点突变为极高风险组，A883F和C634位点突变 为高风险组，其余位点突变归为中风险组。在确 诊甲状腺髓样癌之前，各风险组基因突变携带者 的管理各不相同。
遗传性甲状腺髓样癌有什么特点
遗传性甲状腺髓样癌可以表现为MEN2A型、 2B型和家族性甲状腺髓样癌(familial medullary thyroid carcinoma, FMTC)，其中MEN2A型最 为常见。MEN2A型的典型发病年龄为30 ～ 40 岁，其特征包括3个显著的方面，并且这些特征 可以同时出现：(1)100%出现甲状腺髓样癌; (2)57%出现嗜铬细胞瘤;(3)15%~30%出现 甲状旁腺功能亢进。MEN2B型发病年龄较早， 中位年龄为23 ～ 28岁。MEN2B型的发病率最 低，但其侵袭性最高;该型的特点包括不发生甲状旁腺功能亢进，并伴有明显的发育缺陷，例如 骨骼肌肉异常(如马凡体型、漏斗胸)、肠道和口 腔黏膜神经瘤等。胃肠道症状，特别是肠梗阻， 通常是患者初次就诊时的主要症状。FMTC的唯 一表现是甲状腺髓样癌。FMTC患者的发病年龄 较MEN2A型晚，且甲状腺髓样癌的发病率也较 低。如果在同一个家庭中有4名患有甲状腺髓样 癌的家庭成员，但没有MEN2A型的其他临床表 现，可以做出FMTC的诊断。
患上了遗传性甲状腺髓样癌后，患者 该做些什么
目前国内外指南对于遗传性甲状腺髓样癌 手术治疗的意见趋于一致，认为对于可切除的病 变，建议行甲状腺全切除术与择区颈淋巴结清扫 术。由于甲状腺髓样癌来源于甲状腺滤泡旁细 胞，其生长不依赖促甲状腺素，因此甲状腺髓样 癌术后的患者仅需要甲状腺素替代治疗，而不需 要对促甲状腺素进行抑制。由于甲状腺髓样癌不 摄碘，因此不推荐甲状腺髓样癌术后进行放射性 碘治疗。对于局部晚期和远处转移性甲状腺髓样 癌患者，可选择放疗或靶向药物治疗等各种全身 系统治疗。
患上遗传性甲状腺髓样癌后，家人该 做些什么
1. 基因检测
当家中一位亲人确诊了遗传性甲状腺髓样 癌(即患者的外周血中存在RET基因突变)，建 议一级亲属进行外周血的RET基因检测(推荐 RET基因全外显子检测)，这包括父母、子女、 兄弟姐妹都建议进行基因检测，如果这些亲人 中有人携带了相同RET基因突变，那么依次类 推，这位携带者的一级亲属也需要做基因检测 来排除RET基因突变。这听起来比较复杂，但 很有逻辑性，您也可以通过就医咨询，来获得相关建议和知识。
2. 动态监测
遗传性甲状腺髓样癌较散发性甲状腺髓样癌 发病年龄更早，临床表现可能更重，因此，若在 家族中发现RET致病基因突变的携带者，需进行 甲状腺彩超、甲状腺功能、血清降钙素和癌胚抗 原的检测，同时要坚持定期复查这些项目，以便 在疾病早期得到治疗和干预，尽量避免转移性病 灶的出现。
3.甲状腺预防性切除术
对于高风险和极高风险组RET基因突变携 带者，国际上认为需要分别在5岁和1岁之前进 行甲状腺全切除手术，因为这类携带者发展为甲 状腺髓样癌的概率很大。但结合我国国情，儿童 甲状腺手术难度、术中甲状旁腺的保护难度均较 大，以及甲状腺全切除后的终生甲状腺素替代治 疗等客观因素，预防性甲状腺切除术不被大多数 国民所接受，因此大部分医生采取密切观察的策略来对这一类人群进行管理。
4. 遗传咨询
当致病基因突变携带者为育龄期人群时，需 及时进行遗传咨询。在计划妊娠前或在非计划妊 娠早期，就要筛查肾上腺嗜铬细胞瘤;若在妊娠 期间或生产时发生嗜铬细胞瘤，则有时可能会是 致命的，但是平常的降钙素升高等并不影响患者 的妊娠。植入前基因诊断是一个体外受精技术， 单独检测一个胚胎细胞的RET基因突变。随后， 将未受影响的胚胎移送入子宫中。因为只有未发 生RET基因突变的胚胎被植入子宫，才能把这种 致病基因突变移除出这个家族。
总之，甲状腺髓样癌是一种较为常见的恶性 肿瘤，患者应尽早诊断、积极地治疗，同时家属 也应积极预防。▲
作者简介
齐欣萌
医学博士
首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科 主治医师
专业特长
喉癌化疗耐药基因的耐药机制研究、家族性甲状腺乳头状癌发病机制的研究以及甲状腺髓样癌相关研究
基金项目：首都卫生发展科研专项(首发2022-2-2057)
文章来自《健康世界》杂志
腰背痛久治不愈背后的陷阱——多发性骨髓瘤
文/陈湘磊 山东省潍坊市益都中心医院血液科
腰背痛是中老年人群的常见不适症状。说到腰 背痛，您首先想到了哪种疾患?是腰椎间盘突出、 骨质疏松、腰肌劳损、泌尿系结石，还是骶髂关节 炎?腰背痛患者的首诊科室往往是骨科，但如果经 过理疗、牵引、外用膏药、口服止痛药物治疗后， 腰背痛仍不缓解，那可能是因为诊断是“吃骨头的 肿瘤”——多发性骨髓瘤，进而来到血液科进一步 诊断。
多发性骨髓瘤为何会引起腰背痛
多发性骨髓瘤是骨髓来源的浆细胞恶性肿瘤， 是一种常见的恶性血液系统疾病。骨髓瘤细胞通过分泌异常的细胞因子，抑制成骨细胞、活化破骨细 胞，导致骨质疏松、病理性骨折、腰椎间盘突出，进 而引发腰背疼痛，如不能得到及时正确的诊治，则 出现久治难愈的腰背痛。这种腰背痛的初期临床表 现，往往与现代社会中因长时间伏案工作、肥胖、 骨科疾患等因素引起的症状难以鉴别。
多发性骨髓瘤如何诊断
多发性骨髓瘤的诊断，需要借助静脉血液、尿 液、骨髓穿刺活检、全身各部位骨骼X线检查等检 查手段，并将获得的相应标本送检血与尿液免疫固 定电泳、骨髓形态、骨髓免疫分型、骨髓病理等检查以获得综合诊断。在此基础上，也可以进一步地 完善荧光原位杂位、基因表达谱等分子检查，以利 于更精准的危险度分层，判断治疗药物的可能疗效 以及预后判断。
多发性骨髓瘤如何治疗
根据对多发性骨髓瘤发病机制的研究，现有治 疗药物主要包括蛋白酶体抑制剂，如硼替佐米、卡 菲佐米、伊沙佐米等;免疫调节药，如来那度胺、 泊马度胺;单克隆抗体，如达雷妥尤单抗;选择性 核输出蛋白抑制剂，如塞利尼索;化疗，如糖皮质 激素、环磷酰胺、阿霉素、长春新碱;自体骨髓移 植以及嵌合抗原受体T细胞等细胞治疗手段。最终 的治疗方案往往是上述几种不同作用机制药物的 联合。
多发性骨髓瘤的预后及治疗花费如何
及时的早期诊断预示着更好的预后，延迟诊断 则与预后更差有关。诊断的早晚、危险度分层、患 者本身的体质情况及合并症情况均影响多发性骨 髓瘤的预后。在现今以靶向药物、免疫调节药物、 细胞治疗为主要治疗手段的今天，多发性骨髓瘤的5年生存率为40%～ 82%，甚至有30%左右的患 者其生存时间达到10年以上。同时，得益于治疗 技术的进步、医药集中带量采购政策的实施，多发 性骨髓瘤患者很多情况下可在门诊安全、有效的治 疗，治疗费用也显著降低。
如何从腰背痛人群中经济、便捷、及时 地筛查多发性骨髓瘤患者
临床上对多发性骨髓瘤的诊断已有共识。目 前，美国Mayo诊所研究了不同检测方法对多发性 骨髓瘤的检出率，发现血清蛋白电泳联合血清游离 轻链检查对多发性骨髓瘤的诊断灵敏性较高，所需 检测项目少，花费较低，这位“侦察兵”能够较为便 捷地筛查出多发性骨髓瘤患者。不同患者的病情各 有差异，医生会根据患者实际病情进行合理检查， 正确客观评估疾病状态，才有助于后续的治疗和病 情监测。
由于多发性骨髓瘤早期症状不明显，晚期症状 复杂，容易被误诊;如果你有持续明显的腰背痛， 一定要警惕它。▲
作者简介
陈湘磊
医学博士
山东省潍坊市益都中心医院血液科 主治医师
专业特长
恶性血液病的综合诊治
基金项目：潍坊市卫生健康委员会科研项目(WFWSJK-2020-302)
文章来自《健康世界》杂志
谈癌不色变，子宫颈癌护理知多少
文/宋文雪 黑龙江医院暨哈尔滨医科大学附属第六医院妇科
子宫颈癌被认为是女性中最普遍的恶性疾病 之一。按照WHO的数据，2018年预估子宫颈癌 的全球新增患者数量将达到57万，这一比例高 达7.5%，且每年子宫颈癌导致的死亡人数也将 超过31万。虽然子宫颈癌的威胁性极高，但可以 通过早期发现、诊断和治疗来降低人乳头瘤病毒 (human papilloma virus,HPV)感染的风险，从 而预防子宫颈癌的发生。为了做到谈癌不色变， 需明确子宫颈癌护理内容。
子宫颈癌有望被视作是首个可以通过接种疫 苗、进行检测并及时进行医疗干预的恶性肿瘤。 2008年，德国的病毒专家 Harald zur Hausen首次公开子宫颈癌与HPV之间的相互影响—— HPV的感染是引起子宫颈癌的主要因素，由此他 荣膺当年的诺贝尔生理与医学奖。子宫颈癌以及 癌前病变的主要诱发因素在于长期接触高风险 HPV,HPV的传播方式主要是通过性接触，需要 对HPV感染足够重视。那么，子宫颈癌的护理应 注意什么呢?
1. 健康教育
大部分的人都有“谈癌色变”的观念，这导 致患者对医生的治疗产生怀疑。为了缓和这一 情况，医务工作者将在患者住院期间，向患者及 其家属科普有关宫颈癌的原因和治疗手段的知识，并且耐心地回应其疑惑，同时也鼓励患者认 识到积极的医学干预的重大意义，从而激发其主 动性。
2.心理护理
由于疾病的困扰，患者可能产生反感和紧张 的感觉。因此，医务工作者需要增进和患者的交 流，深入理解其内在思维，并且为可能产生消极 感觉的事件提供指导。同时，医务工作者也要帮 助患者明确病症和情绪之间的相互作用，并且指 导患者如何有效地控制和管理其情绪，帮助患者 掌握如何自我管理，从而维持一个乐观的精神 状态。
3. 环境护理
医疗工作人员将按照规定的时间表，打扫和 维护病房的卫生，确保其处于合适的环境中。同 时，精心布置病房，营造出一种家的气息，并且 管理好人员的移动。在执行这些护理操作的过程 中，需要尽量减少噪声的影响，并且可以选择播 放一些轻松的音乐，这样能够帮助患者的情绪得 到缓解。
4. 手术创口护理
在手术后，需要严格监控患者的生命指标， 并且要持续关注其手术伤口。如果发现有任何的 渗漏或出血，需要马上执行相关的处置策略。同 时，也需要按照规律，给患者提供新鲜、卫生的 敷料。使用腹部绷带来给伤口做固定，但要注意， 绷带的紧绷程度要恰到好处。还需要将患者的恢 复状态详细记录下来，随时了解其病症变化，并 且要留意其阴道分泌物，如果有任何异样，需要 马上与其主管医师沟通。
5. 疼痛护理
术后的疼痛是正常的，医护人员需要提前向 患者说明，以防止患者产生恐惧。术后第二天，医生可以引导患者半躺着休息，这样能够降低腹 部手术切口的压力，从而减少其疼痛感。对于疼 痛较轻的患者，可以通过转移其注意力来缓解疼 痛。然而，如果伤口的疼痛比较严重，医生应该 根据病情适当地给予药物止痛，并且在患者服药 后要加强监控，防止患者产生副作用。
6. 饮食护理
在手术后的初期，患者应该摄取流质食物， 随着身体的恢复，逐步转向半流质食物和正常饮 食。患者应该多吃新鲜的蔬菜和水果等，以此来 刺激肠道的蠕动，防止便秘的产生。在饮食上， 应选择富含蛋白质且易于消化的食物，以确保患 者的营养均衡，提升患者的免疫力，并促进伤口 的愈合。
7. 康复训练
定期帮助患者翻转身体，同时配以推拿，以此 推动患者的血液流通，防止患者产生压疮。患者需 要每15分钟做一次腿部运动，同时也要做一些膀 胱的锻炼。只有当患者的健康状态稳定后，才可以 引导患者开始早期的恢复性锻炼，以此帮助患者 调整肠胃的运作，从而提高其恢复速度。▲
作者简介
宋文雪
黑龙江医院暨哈尔滨医科大学附属第六医院妇科 主管护师
专业特长
经外周静脉穿刺中心静脉置管专科护士
文章来自《健康世界》杂志
从餐桌上赶走 “癌症”
文/陈伟芬 青岛大学附属医院健康管理中心
癌症虽然是一类难以治愈的疾病，但却是 一类可以预防的疾病。WHO提出：1/3的癌症可 以预防，1/3的癌症可以治愈，1/3癌症可以提高 生活质量和延长生存期。研究发现，各种因素对 人类恶性肿瘤发病的影响占比不同，其中饮食因 素会占35%，也就是说合理控制饮食能够减少 35%不良因素对癌症发病的影响。
与进食相关的癌症最常见的是消化道肿瘤， 食管癌、胃癌、肝癌、结直肠癌;其次为肺癌、乳 腺癌、前列腺癌、子宫内膜癌与卵巢癌等。人们从饮食中接触到的常见致癌物有三种，分别为黄 曲霉素、苯并芘、亚硝胺，这三种致癌物也是世 界上公认的三大强烈致癌物质。
黄曲霉素主要存在于发霉的粮、油、花生、 玉米和豆类中，是霉菌毒素中毒性最大、对人类 健康危害极为突出的一类霉菌毒素，其毒性是砒 霜的68倍。其主要损害肝脏，可以导致肝癌，也 可诱发肾癌、直肠癌等。
苯并芘主要产生于煤、石油、天然气等物质 的燃烧过程中，脂肪、胆固醇在高温下也可以形成，饮食制作中不合理的加工方法，如烟熏、火 烤常常会因油的燃烧产生苯并芘造成对食品的污 染。苯并芘除能引起肺癌外，还会引起消化道癌、 膀胱癌、乳腺癌等。
亚硝胺类化合物在自然界分布很广，含量 较高的食品有咸鱼、虾皮、咸菜、咸肉及各种肉 制品香肠，肉菜馅放置时间过长也会产生亚硝 酸盐，烂菜中含有大量的硝酸盐。硝酸盐进到胃 里，通过细菌和唾液的作用很容易产生强致癌 作用的亚硝胺。亚硝胺可以诱发食管癌、胃癌、 肝癌等。
想要从餐桌上赶走癌症，需要坚持科学、合 理的饮食管理，避免不良饮食习惯。
1. 日常保持规律、均衡的进食习惯，进食细 嚼慢咽，避免速度过快。
2. 适当控制饮食摄入量，避免过量或者 过少。
3. 饮食保持多样化，确保营养素的全面补 充，不偏食，避免反复摄入同样的饮食。
4.饮酒要适量、不酗酒。
5. 多食抗癌蔬菜，尤其是多吃维生素A及 白菜、萝卜等十字花科植物，可防止多环芳烃的 毒害。
6.饮食中增加来自蔬菜和水果的膳食纤维， 可以降低结直肠癌的患病风险。
7. 不吃过热、过烫的食物，食物温度不超过 65℃，以防对食管黏膜的损伤;
8. 减少油炸、熏制食品的摄入，多采用蒸、 煮、炖的烹饪方式，多吃新鲜食材，少吃加工类 食品。
9. 不食霉变的粮、油、花生、玉米和豆类 食品;
10. 控制食品中的亚硝酸盐的用量，节制或 少吃咸菜，少吃不新鲜的咸肉、咸鱼、虾皮等食 品，维生素C和大蒜具有阻断亚硝胺的作用。▲
作者简介
陈伟芬
主任护师
青岛大学附属医院健康管理中心 病区主任
专业特长
掌握肿瘤患者各种血管通路技术，如超声引导下经外周静脉穿刺中心静脉置管置入、隧道式经外周静脉穿刺中心静脉置管、上臂输液港植入等，进行相关技术和并发症的研究;目前主要研究癌症的早期筛查及生活方式与疾病健康
基金项目：青岛市医药卫生科研计划项目(2021-WJZD206)
文章来自《健康世界》杂志
